单基因遗传病

第一百科
类别: 常见疾病
作者:
日期: 1970-01-01
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单基因遗传病



  单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,有6500多种,较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。根据致病基因所在染色体的种类,通常又可分四类:

  一、常染色体显性遗传病
  致病基因为显性并且位于常染色体上。如软骨发育不全、多指(趾)症等。亲代有一患者,后代发病率一般为50%(如亲代为纯合体,则后代发病率为100%,但这种情况较少)。

  二、常染色体隐性遗传病
  致病基因为隐性并且位于常染色体上。如先天性聋哑、低能儿综合征等。

  三、X连锁显性遗传病
  致病基因为显性并且位于X染色体上。此种疾病,女性两条X染色体有一条即有症状,男性因只有一条X染色体,故发病率低于女性;但因女性患者多为杂合体,发病程度常低于男性患者。

  四、X连锁隐性遗传病
  致病基因为隐性并且位于X染色体上。如色盲。女性杂合体不显示症状,为携带者;男性X染色体带有致病基因则发病。故男性发病率高于女性。男性患者的致病基因一定来自母亲,将来一定传给女儿。


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