多发性消化道息肉综合征



【概述】



多发性消化道息肉综合征（Generalized Gastrointestial Polyposis Syndrome），是指发生在中老年，具有消化道多发性息肉（为青年型错构瘤性或炎症性息肉），外胚层异常和伴有严重的间歇性腹泻、腹痛、肢体麻木刺痛等胃肠和神经系统症状的一组症候群。本征1955年由Crokhite及Canada报告。故又称Cronkhite- Canada综合征。发病年龄多在30～86岁，男性多于女性，约为1.5:1。



【诊断】




主要诊断依据包括：

1.以腹泻、腹痛为主的消化道症状和外胚层异常表现。

2.X线钡剂消化道造影发现多发性息肉影像。

3.消化道内镜检查发现弥漫性多发息肉。


【治疗措施】




本病无特殊治疗方法，以对症、支持疗法为主，如纠正水、电解质和酸碱平衡失调，补充各种营养物质，防治感染，以及应用止泻上痛药物等。有报告认为用皮质激素治疗，可使病情改善，外胚层异常逆转，甚至完全缓解。手术治疗仅用于息肉恶变、并发消化道出血、肠套叠、肠梗阻等经内科治疗无效者。


【病原学】




病因不明，尚未发现有遗传因素，有人认为可能与小肠缺乏迟发型免疫反应有关。病理上胃肠道有明显的粘膜炎性反应，以胃和小肠最为明显。息肉十二指肠最多见。回肠末端也较多，息肉直径可由数毫米到3厘米不等，差异较大。多数学者认为所见息肉属青年型错构瘤样息肉，胃粘膜病变类似Menetriey。


【临床表现】




临床表现以腹泻最为突出，可有腹部不适和厌食、恶心、呕吐、腹面痛。腹泻呈稀水样便，每日5～7次，可有血便或脂肪泻到及吸收不良综合征。外胚层异常一般在消化道症状前数周至数月出现，表现指（趾）甲颜色改变，可为棕色、白色、黄色或黑色，指甲表面呈鳞状、皱状或匙状，可有萎缩变薄、裂开、松动、脱落。皮肤色素沉着，呈棕色斑，直径由几毫米至10毫米不等。神经系统症状可有肢体麻木刺痛，部分有味觉、嗅觉减退或消失，个别有癫痫样发作，甚至昏厥。另外有相当一部分病人出现吸收不良综合征、蛋白丢失性肠病，因此有营养不良、低蛋白血症、维生素缺乏以及浮肿贫血等临床症状。本病常见的并发症有消化道出血、感染、肠套叠、癌变和血栓形成等。


【鉴别诊断】




本病应与遗传性胃肠道息肉病伴粘膜皮肤色素沉着征（Peutz-Jegher综合征）、遗传性结肠息肉综合征（Canada综合征）、Turcot综合征、Gardner综合征等胃肠道息肉病相鉴别，这些疾病均不伴有外胚层异常改变，有助于鉴别。


【预后】




预后不良，死亡率可达43%，常于确诊后6～18个月内死于全身营养不良、恶液质和继发感染。息肉恶变率较高。目前普遍应用静脉内高营养疗法，可使本病预后有明显改观。